فیبرینوژن بالتیمور یک ناهنجاری ارثی جدید در انعقاد خون

کمبود روی و بروز ناهنجاری های ارثی

سابقه و هدف: روی یک عنصر ضروری برای همه موجودات زنده است، چرا که نقش حیاتی در ساختمان پروتئین­ها و آنزیم­ها دارد. اهمیت روی در متابولیسم سلولی انسان از طریق اثراتی که کمبود روی دارد، از جمله، کاهش عملکرد سیستم ایمنی، کاهش ترمیم و بازسازی و اختلالات عصبی، مشخص می­شود. هدف از مقاله حاضر مروری بر تأثیر کمبود روی بر ایجاد ناهنجاری­های ارثی می­باشد. مواد و روش­ها: از مقالات پایگاه PubMed برای این مط...

معرفی یک خانواده مبتلا به ناهنجاری پلگرهوت ارثی

A 12-year-old boy was seen for abdominal pain and sent to the lab. For CBC. Even though CBC was normal in peripheral smear many of neutrophils (PMN) had only two lobes, with diagnosis of Pelger-Huet anomaly. CBC was performed on parents and three siblings which revealed the same type of anomaly in the mother and the other three children. The father was normal. This anomaly was first described b...

بررسی رابطه اختلالات ارثی انعقاد خون و سندرم آنتی فسفولیپید با مسمومیت شدید حاملگی

سابقه و هدف: با توجه به میزان بروز پره اکلامپسی شدید و عوارض شناخته شده آن و گزارشات متناقضی که در مورد نقش اختلالات ارثی انعقاد خون و نیز سندرم آنتی فسفولیپید با بروز پره اکلامپسی شدید وجود داشته و همچنین به منظور تعیین رابطه اختلالات ارثی انعقاد خون و سندرم آنتی فسفولیپید با پره اکلامپسی شدید این تحقیق در مراجعین به بیمارستان امام حسین (ع) در سال ????-???? انجام گرفت. مواد و روش ها: این تحقیق...

معرفی یک خانواده مبتلا به ناهنجاری پلگرهوت ارثی

طبیعی بود اما cbc به ازمایشگاه مراجعه نمود.گرچه پارامترهای cbc پسر 12 ساله ای با درد شکم وازمایش   در بررسی لام خون محیطی بیمار هسته بسیاری از نوتروفیل ها دو لبه بود که تشخیص پلگرهوت برای او داده شد.در   والدین و سه خواهر .برادر بیمار مشخص گردیید که نوتروفیل های مادر وسه فرزند در گیر بشکل cbc بررسی   سلولهای پلگرهوت می باشد.نوتروفیل پدر بشکل طبیعی بوده و موردی نداشت.   ناهنجاری پلگرهوت ابتدائات...

انعقاد خون

یک مشاهده جالب توجه بیماری ارثی در یک خانواده هم خون